Terapia convenzionale

MALATTIA DI GAUCHER

Maria Domenica Cappellini

Fino agli anni 80 purtroppo non era disponibile nessuna terapia specifica per la malattia di Gaucher e spesso i pazienti venivano sottoposti a splenectomia per l’enorme splenomegalia con la speranza che la rimozione della milza potesse anche portare beneficio alla piastrinopenia e all’anemia. In realtà, a posteriori è risultato che la rimozione della milza non ha alcun effettobenefico sulla malattia anzi ne peggiora l’evoluzione e la comparsa di complicanze. Attualmente sono disponibili 2 possibili approcci terapeutici: La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e l’inibizione del substrato. (Fig. 6)

La terapia enzimatica sostitutiva è stata sicuramente la terapia che ha cambiato la storia naturale della malattia. Nel 1983 è stato trattato il primo paziente con enzima betaglucocerebrosidasi estratto da placenta e nel 1994 si è reso disponibile l’enzima ricombinante.

La Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT) è stato per molti anni il gold standard di trattamento con 2 enzimi disponibili (imiglucerase e velaglucerase alfa). L’infusione dell’enzima ev viene effettuata generalmente ogni 2 settimane (30/60 U/Kg) e i risultati di efficacia sono stati ampiamente documentati.

In particolare si osserva una risposta rapida per il volume degli organi e un miglioramento dei parametri ematologici mentre la risposta migliorativa da parte dell’osso e più lenta. 

Sono stati definioti alcuni obiettivi terapeutici con la ERT che sono illustrati nella fig.7.

Più recentemente è stata resa disponibile la terapia che si basa sul principio della inibizione del substrato (fig.5). Il farmaco disponibile è Eliglustat, si tratta di una terapia orale, ben tollerata e per la quale numerosi studi clinici hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza che risulta essere almeno sovrapponibile a ERT.

Numerosi pazienti stanno passando dalla terapia infusionale alla terapia orale considerando anche l’impatto che questo può avere sulla qualità di vita.