Linee guida triage telefonico per Medici di Continuità Assistenziale e Centri di terapia sintomatica

MALATTIA DI FABRY

Francesca Carubbi

Le terapie convenzionali sono necessarie al paziente con m. di Fabry per il progressivo instaurarsi nel tempo di aritmie, insufficienza cardiaca e renale, vasculopatia, eventi cerebro-vascolari e per il controllo del dolore neuropatico.

Per molti pazienti si rende necessario l’impianto di pace-maker –ICD, o l’emodialisi e il trapianto renale. Si utilizzano i trattamenti consueti secondo linee guida, per le diverse complicanze d’organo che si manifestano nel tempo, tuttavia si sottolineano alcuni punti:

• In caso di concomitanti farmacoterapie, adattare sempre la posologia alla funzione renale del paziente.
• In caso di episodi dolorosi acuti, refrattari agli analgesici consueti, prediligere gli analgesici attivi per i dolori neuropatici (carbamazepina, gabapentin, difenilidantoina), più efficaci degli oppiacei e del tramadolo; utile il paracetamolo in caso di febbri ricorrenti; non è necessario l’uso di antibiotici, se non si evidenzia altrimenti un’infezione batterica.
• Per i sintomi gastrointestinali possono essere utili i farmaci sintomatici consueti, quali metoclopramide, procinetici e catartici in caso di nausea o stipsi; loperamide in caso di diarrea; antispastici e analgesici in caso di dolore addominale.
• Per pazienti con coinvolgimento renale si utilizzano sempre ACE-inibitori o sartani, per nefro- protezione; valutare la funzione renale misurando periodicamente clearance della creatinina e proteinuria.
• Per il controllo della pressione arteriosa utilizzare i trattamenti abituali includendo sempre ACE-Inibitori/ sartani. Sono efficaci i vasodilatatori; i beta-bloccanti non sono i farmaci di prima scelta e sono controindicati in alcuni pazienti.
• L’angina pectoris è frequente: in genere si tratta di malattia microvascolare, ma a volte anche di coronaropatia che sarà trattata come è consuetudine; utilizzare farmaci antianginosi e antiaggreganti è vantaggioso; è efficace la ranolazina in caso di angina microvascolare.
• In caso di insufficienza cardiaca, si applicano le consuete raccomandazioni e terapie cardiologiche.
• Attenzione particolare all’utilizzo di amiodarone, antiaritmici /betabloccanti, da valutare caso per caso. In caso di insufficienza cardiaca e aritmie fare riferimento a Cardiologi esperti di m. di Fabry.
• Adattare la dieta del paziente in caso d’insufficienza cardiaca o renale, secondo Linee guida per tali patologie.
• Controllare i concomitanti fattori di rischio cardiovascolare compresenti nel paziente; abolire il tabagismo, mantenere un peso corporeo e uno stile di vita salutare; normalizzare l’assetto lipidico.