Management nel setting della Medicina Generale e cenni di terapia sintomatica
malati rari, protetti presto
Management nel setting della Medicina Generale e cenni di terapia sintomatica
Cosa sapere prima della visita (per i medici di continuità assistenziale)
Forma infantile
I problemi più comuni cui fare fronte sono quelli cardiaci quali insufficienza cardiaca e aritmie. La disfunzione cardiaca contribuisce all'insufficienza respiratoria.
Alto rischio di polmoniti ed altre infezioni
Forma late-onset
La debolezza dei muscoli respiratori può condurre ad insufficienza respiratoria.
Alto rischio di polmoniti ed altre infezioni
Altri frequenti problemi
Tosse difficoltosa a causa della debolezza dei muscoli addominali
Disturbi respiratori durante il sonno
Disturbi gastrointestinali e della nutrizione/ disturbi della deglutizione/ aumentato rischio di ab ingestis
Osteopenia ed Osteporosi con rischio di fratture aumentato
Contratture e deformità