Terapia convenzionale
malati rari, protetti presto
Terapia convenzionale
Dal 2006 è disponibile in Italia la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) mediante l’enzima ricombinante alglucosidasi alfa. L'ERT ha mostrato di essere grandemente efficace nelle forme infantili (in termini di sopravvivenza e sviluppo motorio con raggiungimento della capacità deambulatoria) e di stabilizzare la funzione respiratoria e motoria nelle forme late-onset, limitando la progressione della malattia nella maggior parte dei pazienti trattati.
Il trattamento precoce è essenziale per il raggiungimento dell’obiettivo terapeutico.
L’adeguato management dei pazienti affetti di Malattia di Pompe richiede un gruppo multidisciplinare coordinato che veda la partecipazione di neurologi, pneumologi, cardiologi, fisiatri, fisioterapisti e psicologi.