Management nel setting della Medicina Generale e cenni di terapia sintomatica

MALATTIA DI GAUCHER

Maria Domenica Cappellini

I pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher, una volta posta la diagnosi, necessitano di terapia enzimatica sostitutiva che viene pratica ogni 15 giorni nei centri di riferimento o previo accordo con i curanti a domicilio con supporto infermieristico.

Occasionalmente possono avere necessità di terapia di supporto antidolorifica o antiinfiammatoria soprattutto nei casi a maggior coinvolgimento osseo. Per eventuali comorbidità o patologie intercorrenti si procede con le normali terapie indicate per le patologie stesse.

In caso di gravidanza segnalare al ginecologo la presenza della M. di Gaucher per monitorare l’andamento delle piastrine ed il rischio di aumentato saguinamento. Analogamente in caso di interventi chirurgici.

Recentemente è stata introdotta una nuova terapia che si basa sul principio dell’inibizione del substrato (Eliglustat). Tale terapia va temporaneamente sospesa nel caso il paziente necessiti di altre terapie per eventi intercorrenti (antibiotici, chemioterapici ecc). A tal proposito si rimanda alle indicazione specifiche riportate nel recente lavoro (Belmatoug N. Eur J Int Med 2017; 37:25-32)