Dal sintomo/segno alle ipotesi di diagnosi differenziale

MALATTIA DI POMPE

Massimiliano Filosto

Sintomi – forma infantile classica 

• Eccessiva debolezza muscolare

• Ipotonia (bambino molle tipo “bambola di pezza”) con incapacità a sollevare il capo

• Ritardo nell’acquisizione della tappe motorie o regressione di quelle acquisite
(incapacità a sedersi, a rotolare o a trascinarsi, mentre gli altri bambini della loro età
sono in grado di farlo)

• Respirazione, suzione e deglutizione estremamente difficili

• Cuore, fegato e lingua ingrossati

• Insufficienza cardiaca e respiratoria.

• Se non trattata, questa forma di malattia porta al decesso entro il primo anno di vita

Sintomi – forma infantile non classica
• Compare tra il primo e il secondo anno di vita

• Ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie (rotolare o sedersi)

• Debolezza muscolare progressiva

• Cuore può essere ingrossato (cardiomegalia), portando ad insufficienza cardiaca
come nei neonati più gravi

• Alcuni bambini presentano coinvolgimento cardiaco minimo o assente e la prima
manifestazione della malattia è il coinvolgimento muscolare

• La debolezza muscolare può provocare problemi respiratori gravi

• Se non trattata, la prognosi è variabile con decesso nella prima fase dell’infanzia.

Sintomi – forma late onset

• Debolezza muscolare progressiva, soprattutto nelle gambe e nel tronco, inclusi i muscoli della respirazione

• Andatura anserina, frrequenti cadute

• Possibile presenza di dolori muscolari

• Curvatura anomala della colonna vertebrale (lordosi, cifosi o scoliosi)

• Facilità alla stanchezza muscolare

• Con il progredire della debolezza muscolare, i pazienti possono richiedere l’uso di sedia a rotelle e di ventilazione assistita.

Sintesi delle caratteristiche cliniche – forma late-onset

Sintesi delle caratteristiche cliniche – forma infantile

Diagnosi differenziale – forma infantile

Diagnosi differenziale – forma late-onset